Zespoły polipowatości hamartomatycznych
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2015, Vol 28, Issue 1
Abstract
Polipy hamartomatyczne są rodzajem malformacji błony śluzowej zbudowanych ze zdrowej, zdezorganizowanej tkanki. Ich rodzinne występowanie jest charakterystyczne dla zespołu polipowatości młodzieńczej, zespołu Peutza-Jeghersa, zespołu polipowatości mieszanej oraz zespołów guzów hamartomatycznych związanych z mutacjami PTEN. Wszystkie wyżej wymienione zespoły są dziedziczone w sposób autosomalnie dominujący i tworzą grupę chorób heterogennych pod względem liczebności i miejsca występowania polipów, a także ryzyka wystąpienia nowotworów układu pokarmowego i innych narządów. Poszczególne polipowatości często objawiają podobne symptomy, szczególnie we wczesnych etapach rozwoju, co w wielu przypadkach nie pozwala na ich rozróżnienie. Ich poprawna diagnoza, z wykorzystaniem metod z zakresu biologii molekularnej, pozwala na zastosowanie efektywnego leczenia na wczesnych etapach choroby oraz monitoring narządów, które zagrożone są rozwojem nowotworu.Badania nad dziedzicznymi predyspozycjami do występowania polipowatości hamartomatycznych prowadzone są przez autorów pracy w Instytucie Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu. W banku DNA polskich pacjentów z polipowatościami zgromadzono materiał 81 rodzin z polipowatościami hamartomatycznymi.
Authors and Affiliations
Paweł Boruń, Kacper Sałanowski, Jarosław Walkowiak, Marta Kaczmarek-Ryś, Wojciech Cichy, Andrzej Pławski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54964
- DOI -
- Views 155
- Downloads 0
Kontrowersje wokół diet odchudzających
Zgodnie z powszechnie przyjętymi rekomendacjami w leczeniu nadwagi i otyłości podstawą postępowania jest ograniczenie spożycia kalorii oraz zwiększenie wydatku energetycznego. Spożycie tłuszczu powinno być na poziomie 25...
Epidemiologia i diagnostyka mikrobiologiczna inwazyjnej choroby grzybiczej
Inwazyjna choroba grzybicza (ang. invasive fungal disease – IFD) jest zakażeniem narządowym o etiologii grzybiczej rozwijającym się zazwyczaj u pacjentów w stanie immunosupresji. Najczęstszymi postaciami mikrobiologiczny...
A place for adjuvant mitotane treatment in low-risk patients with adrenocortical carcinoma – case report
We present a case of a 56-year-old women treated for hypertension with tumor of adrenal gland confirmed on CT in 2006, sized 16 x 18 mm with pre-contrast density about 30 Hounsfield Units. She hadn’t decided to undergo f...
Disease relapse and infectious complications as the main cause of stem cell transplant failure
Introduction. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is an important therapeutic method in hematology, oncology and immunology.Aim. The general overview of the results of HSCT in Bydgoszcz Transplant Center with...
Diversion colitis – questions and dilemmas. Current state of knowledge and own experience