Analiza związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
WSTĘP: Przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek jest jedną z częstych przyczyn przewlekłej choroby nerek mogącej prowadzić do ich schyłkowej niewydolności i konieczności stosowania terapii nerkozastępczej. Poznanie etiologii tej choroby oraz czynników ryzyka daje nadzieję na wdrożenie nowych metod wczesnej diagnostyki i skutecznej terapii. Uromodulina jest białkiem prezentującym szerokie spektrum działań, włączonym w kluczowe szlaki warunkujące homeostazę nerek. CEL PRACY: Celem pracy była ocena związku wybranych trzech polimorfizmów (rs13335818, rs4293393 i rs13333226) genu uromoduliny (UMOD) z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek. MATERIAŁ I METODY: Do badania zrekrutowano 113 chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek i eGFR < 60 ml/min/1,73 m2 (grupa badana) oraz 196 pacjentów Poradni Ogólnej POZ bez chorób układu moczowego w wywiadzie, z eGFR > 60 ml/min/1,73 m2 (grupa kontrolna). Protokół badania przewidywał jednorazowe pobranie krwi do wykonania badań genetycznych oraz w celu oznaczenia stężenia kreatyniny w surowicy. Materiał genetyczny wyizolowano z limfocytów krwi obwodowej badanych. Genotypowanie badanych polimorfizmów przeprowadzono z wykorzystaniem zestawów TaqMan SNP Genotyping Assay. Uzyskane wyniki opracowano statystycznie na podstawie programów Statistica 10 i Microsoft Office Exel 2003 z wykorzystaniem: testu Manna-Whitneya i testu χ2. Za granice istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05. WYNIKI: W zakresie żadnego z trzech badanych polimorfizmów UMOD nie stwierdzono znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów pomiędzy grupami badaną a kontrolną. WNIOSKI: Nie wykazano związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek.
Authors and Affiliations
Joanna Żywiec, Grzegorz Piecha, Mateusz Gola, Katarzyna Kiliś-Pstrusińska, Andrzej Więcek Więcek, Janusz Gumprecht, Władysław Grzeszczak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP359556
- DOI 10.18794/aams/66521
- Views 89
- Downloads 0
Influence of steroid prophylaxis on prenatal and postnatal parameters in fetuses with intrauterine growth restriction
INTRODUCTION: The administration of steroids during pregnancy up to 34 weeks accelerates the development of fetal lungs and stimulates surfactant production, therefore, it protects premature neonates against infant respi...
Cystatyna C jako marker ostrego uszkodzenia nerek u pacjentów po operacji tętniaków aorty brzusznej – badanie wstępne
WSTĘP Planowe operacje chirurgiczne są jedną z metod postępowania w leczeniu bezobjawowych tętniaków aorty brzusznej. Jednym z najpoważniejszych powikłań okołooperacyjnych jest ostre uszkodzenie nerek. Zwiększenie stężen...
Płeć psychologiczna kobiet praktykujących różne formy grupowej aktywności fizycznej
WSTĘP: Płeć psychologiczna jest zbiorem cech psychicznych, kulturowo przypisywanych mężczyźnie lub kobiecie. Nie ma związku z płcią biologiczną, ale wpływa na sposób przeżywania, reagowania i zachowania człowieka. Celem...
Estimation of hearing impairment occurrence in patients with Lyme borreliosis – preliminary study
INTRODUCTION: Lyme borreliosis (LB) is the most common tick-borne human disease. The objective of the study was to carry out preliminary evaluation of the incidence of hearing impairments in LB patients. MATERIAL AND MET...
Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku
Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do k...