Choroba Huntingtona zaburzeniem neurologicznym czy psychiatrycznym? Opis przypadkuChoroba Huntingtona zaburzeniem neurologicznym czy psychiatrycznym? Opis przypadku
Journal Title: Psychiatria Polska - Year 2012, Vol 46, Issue 5
Abstract
Choroba Huntingtona to rzadka, powszechnie znana choroba neurodegeneracyjna, spowodowana dynamiczną mutacją punktową w obrębie IT-15., dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja IT-15 polega na wielokrotnym (36 – 250) powtórzeniu sekwencji trinukleotydowej (CAG) kodującej glutaminę w obszarze aminowego końca huntingtyny (mHtt). Jest jedną z dziewięciu chorób poliglutaminowych (PolyQ), charakteryzujących się powtórzeniem sekwencji CAG. Patofizjologia choroby Huntingtona wiąże się z dysfunkcją i utratą neuronów oraz gliozą w obrębie prążkowia, szczególnie w okolicy jądra ogoniastego i płatów czołowych. Choroba Huntingtona charakteryzuje się triadą objawów: poznawczych, motorycznych i psychopatologicznych. U około 80% pacjentów z HD obecne są zaburzenia psychiczne. Najczęstsze są zaburzenia afektywne, u 30- 40% obecne są objawy depresji. Depresja często poprzedza wystąpienie objawów neurologicznych. Choroba Huntingtona to rzadka, powszechnie znana choroba neurodegeneracyjna, spowodowana dynamiczną mutacją punktową w obrębie IT-15., dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja IT-15 polega na wielokrotnym (36 – 250) powtórzeniu sekwencji trinukleotydowej (CAG) kodującej glutaminę w obszarze aminowego końca huntingtyny (mHtt). Jest jedną z dziewięciu chorób poliglutaminowych (PolyQ), charakteryzujących się powtórzeniem sekwencji CAG. Patofizjologia choroby Huntingtona wiąże się z dysfunkcją i utratą neuronów oraz gliozą w obrębie prążkowia, szczególnie w okolicy jądra ogoniastego i płatów czołowych. Choroba Huntingtona charakteryzuje się triadą objawów: poznawczych, motorycznych i psychopatologicznych. U około 80% pacjentów z HD obecne są zaburzenia psychiczne. Najczęstsze są zaburzenia afektywne, u 30- 40% obecne są objawy depresji. Depresja często poprzedza wystąpienie objawów neurologicznych.
Authors and Affiliations
Halina Dubas-Ślemp, Aneta Tylec, Katarzyna Spychalska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP119952
- DOI -
- Views 104
- Downloads 0
Europejskie ramy kompetencji w psychiatrii
Związek oceny relacji rodzinnych z depresją u dziewcząt z różnymi typami zaburzeń odżywiania się
Cel. Celem badania była ocena związku objawów depresyjnych z obrazem relacji rodzinnych w grupie pacjentek z rozpoznaniem różnych typów zaburzeń odżywiania się w porównaniu z pacjentkami z rozpoznaniem zaburzeń depresyjn...
Zmiany w nasileniu objawów nerwicowych wiążące się z redukcją myśli samobójczych u pacjentów poddanych psychoterapii w dziennym oddziale leczenia nerwic i zaburzeń behawioralnych
Cel Analiza związków pomiędzy zmianami w nasileniu dolegliwości nerwicowych a redukcją myśli samobójczych (MS) – tj. ich ustąpieniem lub redukcją ich nasilenia – lub brakiem redukcji MS u pacjentów, którzy przebyli cykl...
Czynniki ryzyka objawów lękowych i depresyjnych u kobiet doświadczających przemocy w związku intymnym
Cel pracy Celem badania było poszukiwanie czynników związanych z większym nasileniem objawów lęku i depresji w grupie kobiet doświadczających przemocy w związku intymnym. Metoda Badanie przeprowadzono w sześciu losowo d...
Bariery w dostępie do leczenia w poradniach terapii uzależnienia od alkoholu w mieście i małej miejscowości
Cel pracy Omawiane w artykule badanie miało na celu identyfikacje barier w dostępie do poradni na terenie dużej i małej miejscowości. Metoda W badaniach została wykorzystana metodologia jakościowa. Techniką badawczą był...