Choroba Huntingtona zaburzeniem neurologicznym czy psychiatrycznym? Opis przypadkuChoroba Huntingtona zaburzeniem neurologicznym czy psychiatrycznym? Opis przypadku
Journal Title: Psychiatria Polska - Year 2012, Vol 46, Issue 5
Abstract
Choroba Huntingtona to rzadka, powszechnie znana choroba neurodegeneracyjna, spowodowana dynamiczną mutacją punktową w obrębie IT-15., dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja IT-15 polega na wielokrotnym (36 – 250) powtórzeniu sekwencji trinukleotydowej (CAG) kodującej glutaminę w obszarze aminowego końca huntingtyny (mHtt). Jest jedną z dziewięciu chorób poliglutaminowych (PolyQ), charakteryzujących się powtórzeniem sekwencji CAG. Patofizjologia choroby Huntingtona wiąże się z dysfunkcją i utratą neuronów oraz gliozą w obrębie prążkowia, szczególnie w okolicy jądra ogoniastego i płatów czołowych. Choroba Huntingtona charakteryzuje się triadą objawów: poznawczych, motorycznych i psychopatologicznych. U około 80% pacjentów z HD obecne są zaburzenia psychiczne. Najczęstsze są zaburzenia afektywne, u 30- 40% obecne są objawy depresji. Depresja często poprzedza wystąpienie objawów neurologicznych. Choroba Huntingtona to rzadka, powszechnie znana choroba neurodegeneracyjna, spowodowana dynamiczną mutacją punktową w obrębie IT-15., dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja IT-15 polega na wielokrotnym (36 – 250) powtórzeniu sekwencji trinukleotydowej (CAG) kodującej glutaminę w obszarze aminowego końca huntingtyny (mHtt). Jest jedną z dziewięciu chorób poliglutaminowych (PolyQ), charakteryzujących się powtórzeniem sekwencji CAG. Patofizjologia choroby Huntingtona wiąże się z dysfunkcją i utratą neuronów oraz gliozą w obrębie prążkowia, szczególnie w okolicy jądra ogoniastego i płatów czołowych. Choroba Huntingtona charakteryzuje się triadą objawów: poznawczych, motorycznych i psychopatologicznych. U około 80% pacjentów z HD obecne są zaburzenia psychiczne. Najczęstsze są zaburzenia afektywne, u 30- 40% obecne są objawy depresji. Depresja często poprzedza wystąpienie objawów neurologicznych.
Authors and Affiliations
Halina Dubas-Ślemp, Aneta Tylec, Katarzyna Spychalska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP119952
- DOI -
- Views 126
- Downloads 0
Body attitudes and self-representation in women with eating disorders. Research based on Edward Tory Higgins’ self-discrepancy theory
Aim. The purpose was to evaluate the relationship between negative body-related attitudes and self-representation among patients with anorexia and bulimia nervosa. Method. A sample of 33 female anorexic, 38 female bulim...
Pedofilia – przegląd literatury, ilustracja kazuistyczna, dylematy
Głównym celem artykułu jest przedstawienie podstawowych problemów związanych ze zjawiskiem pedofilii oraz rozpoznawaniem tego fenomenu jako znaczącego społecznego problemu. Artykuł wzbogacony jest o ilustrację kazuistycz...
Contemporary research directions in “Polish psychiatry” [Psychiatria Polska] on the basis of publications in the years 2010–2012. A preliminary report
Aim. An attempt to determine the main research directions currently undertaken in Polish psychiatry. Material and methods. On the basis of the last 15 issues of the bimonthly journal Polish Psychiatry it was attempted t...
The need for professional debate about PAS
The author refers to the article of Namysłowska, Heitzman and Siewierska about the Parental Alienation Syndrome – PAS [1] pointing that it is worth to be discussed by professionals. Some important topics for this dispute...
Zaburzenia psychiczne i poznawcze u dzieci z wrodzonym zakażeniem HIV – przegląd piśmiennictwa
Badania poświęcone konsekwencjom zakażenia HIV w zakresie zdrowia psychicznego dotyczą głównie osób dorosłych, niewiele z nich odnosi się do specyficznej grupy chorych, jaką są dzieci z zakażeniem wrodzonym. Badania wska...