Genetyka kliniczna nowotworów nerek
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Wśród nowotworów nerki można wyodrębnić 2 główne grupy:1. Guz Wilmsa – nephroblastoma.2. Raki nerki – adenocarcinoma (carcinoma clarocellulare, carcinoma papillare, colecting duct carcinoma, chromophobic cell carcinoma), carcinoma urotheliale.Postać rodzinna guza Wilmsa stanowi 1-2% tych guzów.Dotychczas opisano 14 genetycznie uwarunkowanych zespołów związanych ze zwiększonym ryzykiem guza Wilmsa. Mutacje konstytucyjne będące przyczyną powstawania dziedzicznego nephroblastoma dotyczą najczęściej jednego z czterech genów: WT1, WT2, FWT1, FWT2. Ryzyko zachorowania na guza Wilmsa u nosicieli tych mutacji wynosi 5-90% w zależności od zmutowanego genu.Opisano 19 zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, w przebiegu, których w nerkach mogą powstać rak jasnokomórkowy (CCRC), rak brodawkowaty (PRCC) lub rak z nabłonka przejściowego. Najczęściej rozpoznawanym zespołem jest rodzinny rak jasnokomórkowy nerki (F-CCRC). Wśród wszystkich rodzin CCRC 5% spełnia kryteria definitywne F-CCRC, zaś 13% stanowią rodziny podejrzane o F-CCRC.W większości przypadków F-CCRC nie znaleziono mutacji będących przyczyną agregacji CCRC w rodzinach. W naszych Ośrodku wykazaliśmy, że istotną przyczyną powstawania CCRC jest konstytucyjna zmiana w genie CHEK2. Nadal jednak kluczową rolę w rozpoznawaniu F-CCRC odgrywa analiza rodowodowo-kliniczna. W naszym Ośrodku w rodzinach z pojedynczym CCRC wysuwamy podejrzenie F-CCRC stosując jako kryteria:a. zdiagnozowanie CCRC poniżej 55. r.ż. lubb. wystąpienie raka żołądka lub płuca u krewnych I stopnia pacjenta z CCRC.U osób z rodzin z rozpoznanym F-CCRC stosujemy schemat badań kontrolnych pozwalający na wczesne wykrycie raka nerki, jednak postepowanie lecznicze nie jest ściśle określone.Ewentualne schematy leczenia będą mogły być ustalone po analizie przebiegu klinicznego leczonych w różny sposób dużych grup raków z rodzin z F-CCRC.
Authors and Affiliations
Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Joanna Trubicka, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53788
- DOI -
- Views 152
- Downloads 0
Prostate cancer stem cells. Potential new directions for the treatment of disseminated disease and implications related to locally advanced prostate cancer
Concepts of the existence, role and meaning of cancer stem cells were developed in oncology. Hypothesis, that cancers develop as a results of differentiation disorders within the epithelial stem cells is cohesive with th...
Hepatocellular carcinoma (HCC) – a role of surgical resection and liver transplantation for the treatment of HCC
Hepatocellular carcinoma (HCC) is one of the common malignant tumors worldwide and is the fifth leading cause of death on a worldwide basis. The major risk factors for development of HCC are now well defined: cirrhosis,...
Postępy w leczeniu zakażenia Clostridium difficile
W minionym dziesięcioleciu w wielu krajach nastąpiło rozprzestrzenienie eidemicznego, wysoce wirulentnego rybotypu 027 Clostridium difficile, co spowodowało wybuch epidemii zapalenia jelit spowodowanego przez Clostridium...
Dziedziczny rak prostaty
Badania epidemiologiczne ostatniego dwudziestolecia dowodzą, że czynniki genetyczne mają ogromne znaczenie w etiologii raka gruczołu krokowego, jednakże geny związane z dziedziczną predyspozycją do tego nowotworu pozosta...
The utility of Doppler sonography in kidney transplant recipients
Ultrasound examination is a widely used first-line imaging technique in kidney transplant recipients. The analysis of blood flow parameters in the main artery and segmental arteries of the kidney graft based on Doppler m...