Herediter Retina Hastalıklarının Gen Tedavisinde Son Gelişmeler
Journal Title: TÜRK OFTALMOLOJİ DERGİSİ - Year 2017, Vol 47, Issue 6
Abstract
Herediter retina distrofileri (HRD) klinik ve genetik açıdan çeşitlilik gösteren retinanın dejeneratif hastalıklar grubudur. Bu hastalıklar gece görme bozukluğu, renk görme bozukluğu, görme alanı kaybı ve total körlükle sonuçlanabilir. Bu hastalık grubunda gelişimsel ve fonksiyonel aşamada rol alan 120 den fazla gen mutasyonunun sorumlu olabileceği saptanmıştır. Ayrıca aynı aile içinde bile aynı gen içinde farklı mutasyonlar olabilir ve bu mutasyonlar farklı fenotiplere yol açabilir. Bu durum hastalıklarla ilgili genetik çeşitliliği daha da karmaşık hale getirmektedir. Hastalıklarla ilişkili genlerin retinal hücre yapısında, fototransdüksiyonda görme siklusunda, fotoreseptör yapısında bulunan proteinleri kodladığı bilinmektedir. Son yıllarda meydana gelen gelişmeler genetik patogenezin daha iyi anlaşılmasına ve gen replasman ve gen inaktivasyon tedavilerinin uygulanabilmesine yol açmıştır. Anatomik ve immünolojik özelliklerinden dolayı göz gen tedavilerinin uygulanabilmesi için uygun bir organdır. Gen tedavisinin etkinliği ve güvenilirliği konusunda elde edilen son gelişmeler ışığında vektör aracılı gen replasman tedavileri oldukça yol katetmiştir. Hayvan çalışmalarında umut verici sonuçların alınması klinik çalışmaların planlanmasına yol göstermiştir. İlk klinik çalışmalardan alınan cesaret verici sonuçlar viral vektörlerin insanlarda güvenli ve etkin bir şekilde uygulanabileceğini göstermiştir. Bu derlemede HRD’lerinde gen tedavisi konusundaki son gelişmeler ve klinik çalışmaların sonuçları özetlenmiştir.
Authors and Affiliations
Ayşe Öner
Keywords
Related Articles
- EP ID EP252029
- DOI 10.4274/tjo.41017
- Views 126
- Downloads 0
In Vivo Confocal Microscopy Analysis of the Corneal Layers in Adenoviral Epidemic Keratoconjunctivitis
Objectives: To describe the clinical features and microstructural characteristics assessed by in vivo confocal microscopy (IVCM) in patients with adenoviral epidemic keratoconjunctivitis (EKC). Materials and Methods: The...
Dirençli Diyabetik Maküla Ödeminde İntravitreal Deksametazon İmplant Sonuçlarımız
Amaç: Dirençli diyabetik maküla ödemi tedavisinde intravitreal deksametazon (OZURDEX®; Allergan, Inc, Irvine, CA) implant tedavisinin etkinliğini ve güvenilirliğini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Dirençli diyabetik...
Assessment of Phosphate and Osmolarity Levels in Chronically Administered Eye Drops
Objectives: To assess phosphate and osmolarity levels of chronically administered eye drops commercially available in Turkey. Materials and Methods: A total of 53 topical eye drops including 18 antiglaucoma drugs, 4 nons...
Yaşa Bağlı Maküla Dejenerasyonu Hastalarında Anti-Vasküler Endotelyal Büyüme Faktörü Ajanları ile Atrofik Değişimler Arasında İlişki Var mı?
Yaşa bağlı maküla dejenerasyonuna (YBMD) ikincil gelişen koroidal neovaskülarizasyon, günümüzde intravitreal anti-vasküler endotelyal büyüme faktörü (VEGF) ajanları ile başarılı bir şekilde tedavi edilmektedir. Bununla b...
Proliferatif Tip 2 İdiyopatik Jukstafoveal Telenjiektazi Tedavisinde İntravitreal Bevacizumabın Etkinliği
Amaç: Tip 2 jukstafoveal telenjiektazi’ye (JFT) bağlı subretinal neovaskülarizasyon (SRNV) tedavisinde intravitreal bevacizumab (İVB) etkinliğini araştırmak. Gereç ve Yöntem: Retrospektif olarak planlanan çalışmaya tip 2...