Nerwiakowłókniakowatość typu II (NF2)
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
NF2 jest rzadką chorobą autosomalnie dominującą, ze złym rokowaniem, wynikającą z mutacji genu merliny. Gen zlokalizowany jest w chromosomie 22q12.2. Merlina jest białkiem, uczestniczącym w szlaku sygnałowym onkogenu RAS. Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50% a penetracja sięga 100%. Zmiany skórne są zbliżone do obserwowanych w NF1 lecz słabiej espresjonowane. Mimo podobnej nazwy i objawów NF2 jest chorobą całkowicie odmienną od NF1. Charakteryzuje się ona obustronnie synchronicznie lub metachronicznie pojawiającymi się guzami typu schwannoma n. słuchowego ale także o innych lokalizacjach w obrębie układu nerwowego. Niemal zawsze rozwijają się one przed 30 r.ż. Pierwszymi objawami mogą być: motoneuropatia i zaćma. Plamy café-au-lait występują zwykle w liczbie mniejszej niż 6 i są mniejsze, aniżeli w NF1. Również zmiany oczne mają inny charakter i powodują tylko dyskretne objawy. Wczesne objawy są wywołane przez guzy przedsionkowe i mogą się ograniczać do dyskretnych, asymetrycznych, postępujących deficytów słuchu. Guzy znacznych rozmiarów mogą pozostawać nierozpoznane.Około połowa przypadków ma charakter rodzinny, pozostałe wynikają z mutacji de novo. 20-30% przypadków sporadycznych ma charakter mozaikowy.Rozpoznanie, podobnie jak w NF1 ustalane jest w oparciu o objawy kliniczne i kryteria NIH. Diagnostyka mutacji jest możliwa a jej efektywność w ostatnich latach znacznie wzrosła; możliwa jest także diagnostyka prenatalna.Przedstawiono zasady poradnictwa genetycznego i opieki medycznej w rodzinach z NF2.
Authors and Affiliations
Stanisław Zajączek
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53786
- DOI -
- Views 169
- Downloads 0
Vitamin D status in patients treated with intravenous ibandronate – a cohort study
Osteoporosis is a social disease, which in individual cases leads to disability and generates high costs of the treatment of its complications. Its treatment before the fractures occur should be conducted in as great as...
Przetoka tętniczo-żylna u pacjentów dializowanych w starszym wieku
<b>Wstęp.</b> Starzenie się społeczeństwa i włączanie do hemodializ coraz starszych pacjentów wymagają zapewnienia sprawnego i bezpiecznego dostępu naczyniowego w schorowanej grupie chorych.&a...
Genetic resistance to HIV infection
Variants conferring genetic resistance to HIV infection are observed within the HLA system, chemokine and cytokine receptor genes but also their ligands. Genetic variants of chemokine receptors play a role in modificatio...
The value of ultrasound contrast agents in diagnosis endoleaks in patients after stent-graft implantation
<b>Introduction.</b> To assess efficacy of contrast-enhanced ultrasound in detecting endoleaks to aneurysmal sac after EVAR.<br><b>Material and methods. </b&...
Hereditary prostate cancer
Epidemiologic research conducted over the last two decades has led us to believe that inherited factors play an important role in the etiology of prostate cancer, but the genes, which underlie the inherited susceptibilit...