Postać wątrobowa niedoboru alfa-1-antytrypsyny
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 1
Abstract
Niedobór a1 antytrypsyny (a1ATD) jest jednostką chorobową uwarunkowaną genetycznie, która przebiega pod postacią choroby płuc i/lub wątroby. U większości chorych z niedoborem a1AT przebieg jest bezobjawowy lub skąpo objawowy. Postać wątrobowa choroby ujawnia się zwykle w 4-8 tygodniu życia pod postacią przedłużonej, cholestatycznej żółtaczki lub noworodkowego zapalenia wątroby. Jest też najczęstszą, wśród chorób uwarunkowanych genetycznie i drugą po atrezji dróg żółciowych, przyczyną przeszczepienia wątroby u dzieci. Stwierdzenie obniżenia stężenia a1AT we krwi poniżej 0,5 g/L(11 mM) jest wskazaniem do dalszej diagnostyki – określenia fenotypu i/lub badań genetycznych. Uszkodzenie wątroby obserwowane jest u pacjentów z nieprawidłowym fenotypem białka a1 antytrypsyny – ZZ, ale tylko u około 10% pacjentów z fenotypem PiZZ dochodzi do uszkodzenia wątroby. U osób dorosłych manifestacja kliniczna choroby związana jest głównie z układem oddechowym (przewlekła obturacyjna choroba płuc). W niektórych przypadkach przewlekłe zapalenie wątroby, marskość czy rak wątrobowokomórkowy, rozwijają się dopiero w wieku dorosłym, bez wcześniejszych objawów w dzieciństwie. Nadal nie do końca poznano mechanizm uszkodzenia hepatocytów. Nie dysponujemy również metodami przyczynowego leczenia niedoboru a1AT. Postępowanie ogranicza się do działań profilaktycznych i terapii powikłań marskości wątroby. Wprowadzenie do rutynowego postępowania transplantacji wątroby w znaczący sposób poprawiło rokowanie w tej chorobie i jest jedyną metodą terapii przyczynowej.
Authors and Affiliations
Agnieszka Bakuła, Piotr Socha
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53742
- DOI -
- Views 199
- Downloads 0
Clinical genetics of prostate cancer
Epidemiologic research conducted over the last two decades has led us to believe that inherited factors play an important role in the etiology of prostate cancer, but the genes, which underlie the inherited susceptibilit...
Zastosowanie testu GenoType MTBDR plus do wykrywania molekularnych mechanizmów oporności na ryfampicynę i izoniazyd wśród prątków gruźlicy
Wstęp. Jedną z przyczyn występowania gruźlicy lekoopornej jest długotrwała diagnostyka chorych i trudności w akceptacji schematów leczenia przez chorych. Szybka identyfikacja lekoopornych szczepów M. tuberculosis complex...
Nowe metody obrazowania w chorobach tarczycy
Obok tradycyjnych metod wizualizacji tarczycy, takich jak scyntygrafia z wykorzystaniem nadtechnecjanu 99Tc lub radiojodu 123I, 131I oraz ultrasonografia (US), coraz większe zainteresowanie wzbudza elastografia (ES). ES...
Spontaneous intestinal bleeding as the first manifestation of appendicitis in a patient with moderate hemophilia B
Herein, we present a 22-year-old patient with moderate hemophilia B admitted to our department for intestinal bleeding and diffuse abdominal pain. Ultrasonography examination and computing tomography were consistent with...
Otyłość – stan predysponujący do niedoborów witaminy D
Otyłość prosta staje się dziś globalną epidemią, która wiąże się z szeregiem chorób m.in. układu sercowo-naczyniowego, cukrzycą, niektórymi typami nowotworów (prostaty, piersi, jelita grubego).<br>Niedobór...