Przetoka z II kieszonki skrzelowej u dziecka z potwierdzonym genetycznie zespołem skrzelowo-uszno-nerkowym (BOR)
Journal Title: Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny - Year 2019, Vol 8, Issue 1
Abstract
Wprowadzenie: Nieprawidłowości kieszonki skrzelowej stanowią od 32% do 45% wszystkich patologii szyi w populacji pediatrycznej. Zaburzenia te mogą być składową zespołu skrzelowo-uszno-nerkowego (BOR), charakteryzującego się: występowaniem anomalii łuku skrzelowego, obecnością dołeczków przedusznych, upośledzeniem słuchu, a także różnymi typami zaburzeń budowy i funkcji nerek. Zazwyczaj przed wdrożeniem leczenia przetoki skrzelopochodnej nie jest wymagana rozległa diagnostyka. Należy jednak pamiętać o możliwości współwystępownia przetoki kieszonki skrzelowej z innymi wrodzonymi zaburzeniami. Opis przypadku: Celem niniejszej pracy jest przedstawienie trudności diagnostycznych i terapeutycznych u 4-letniego chłopca z całkowitą przetoką z II kieszonki skrzelowej i dodatkowo wrodzonym obustronnym ubytkiem słuchu. W tekście przedstawiono przebieg choroby, jej diagnostykę oraz leczenie. W wykonanym badaniu genetycznym ostatecznie potwierdzono mutację genu EYA1 odpowiedzialnego za występowanie zespołu BOR. U dziecka wykonano radykalną resekcję przetoki bez jakichkolwiek komplikacji w okresie około- i pooperacyjnym. Podsumowanie: Prezentacja przypadku klinicznego miała na celu przede wszystkim przypomnienie o możliwości współwystępowania wrodzonych wad łuku skrzelowego z innymi nieprawidłowościami, np.: głuchotą lub zaburzeniami funkcji nerek. Podczas diagnostyki pacjentów warto zwrócić uwagę na: szczegółowe badania fizykalne, genetyczne, ocenę słuchu oraz badania obrazowe, w tym USG jamy brzusznej. Dodatkową diagnostykę obrazową należy również wykonać w przypadku nietypowego przebiegu przetoki lub bliskiego sąsiedztwa naczyń lub nerwów, co jest istotne podczas kwalifikacji do operacji. Na koniec przedstawiono alternatywne metody leczenia dla standardowej techniki chirurgicznej, które można stosować w wybranych grupach pacjentów.<br/><br/>
Authors and Affiliations
Agnieszka Remjasz, Pedro Clarós , Andrés Clarós
Keywords
Related Articles
- EP ID EP518767
- DOI 10.5604/01.3001.0013.1137
- Views 202
- Downloads 0
Haemangiopericytoma of the nasal cavity – case report
Introduction: Haemangiopericytoma is mesenchymal tumor originating from perivascular cells, fist described in 1942 by Stout and Murrey. It may occure in any part of the body where blood vessels are. The etiology is unkno...
Zespół Ushera jako najczęstsza przyczyna współistnienia zaburzeń wzroku i słuchu uwarunkowanych genetycznie
Zespół Ushera jest najczęstszą przyczyną współistnienia zaburzeń wzroku i słuchu uwarunkowanych genetycznie. W zależności od w zależności od objawów klinicznych, wyróżniamy jego trzy typy, wśród których najbardziej zawan...
Sudden hearing loss as a symptom of vestibular schwannoma
It is generally known, that sudden hearing loss may be the first symptom in 10% cases of acoustic neuroma. Since January 2011 till June 2013, in the Otolaryngology Department of Pomeranian Medical University in Szczecin,...
Wspomnienia o współpracy z dr Alicją Różak-Komorowską z Poradni Foniatrycznej Akademii Medycznej w Warszawie
13.03.2016 roku odeszła od nas dr Alicja Różak-Komorowska (fot.1), długoletni pracownik Poradni Foniatrycznej przy Klinice Otolaryngologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Dr Różak-Komorowska nieprzerwanie przez po...
Postępowanie diagnostyczne w zaburzeniach głosu
Postępowanie diagnostyczne w zaburzeniach głosu powinno mieć charakter wielowymiarowy, ponieważ tworzenie głosu jest zjawiskiem wielopłaszczyznowym. Większość zaburzeń głosu ma podłoże czynnościowe (57%), w których w lar...