W poszukiwaniu genu zespołu Tourette’a. Część 2. Zmienność genomu chorych
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2012, Vol 66, Issue 0
Abstract
Zespół Gillesa de la Tourette’a (GTS) jest złożonym, heterogennym, uwarunkowanym genetycznie schorzeniem. W rodzinach z GTS zidentyfikowano prawie 20 rearanżacji chromosomowych (m.in.: 7q22-q31, 8q13-q22 oraz 18q22), które wskazały regiony w genomie związane z etiologią schorzenia. Ponadto wykryto mutacje patogenne w genach: SLITRK1 i Dekarboksylazy L-histydynowej (HDC) odpowiedzialne za rozwój GTS. Mutacja W317X w genie HDC wskazała na możliwą rolę procesów neurotransmisji z udziałem układu histaminergicznego w powstawaniu i modulacji choroby tików. Z użyciem metody analizy asocjacji genetycznych testowano rozkład polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) w co najmniej 14 genach kandydujących (DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DAT1, MAOA, 5HTR2A, 5HTR3A, TDO2, CNR1, HL-DRB, IL1RA, MOG oraz SGCE). Jednak wciąż nie uzyskano jednoznacznych i powtarzalnych wyników. Niedawno u chorych wykryto występowanie rzadkich wariantów strukturalnych genów związanych z rozwojem układu nerwowego uwarunkowanych zmiennością liczby kopii określonych sekwencji DNA (CNVs).
Authors and Affiliations
Anna Kowalska, Alina Midro, Piotr Janik, Wojciech Służewski, Andrzej Rajewski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66646
- DOI -
- Views 193
- Downloads 0
Znaczenie diagnostyczne swoistych aloprzeciwciał anty-HLA u chorych przed i po transplantacji nerek. Programy dla wysoko immunizowanych
Obecność swoistych aloprzeciwciał anty-HLA u chorego oczekującego na przeszczep nerki jest główną barierą zabiegu transplantacji. Brak odpowiednich dawców dla wysoko immunizowanych pacjentów powoduje, że okres oczekiwani...
Sprzężone trieny kwasu linolenowego (conjugated linolenic acid – CLnA, super CLA) – źródła i działanie biologiczne
Wielonienasycone kwasy tłuszczowe (WNKT) charakteryzują się wielokierunkową aktywnością biologiczną. Wśród nich szczególne zainteresowanie badaczy budzą kwasy zawierające w łańcuchu węglowym układ sprzężonych wiązań podw...
Protease-activated receptors – biology and role in cancer
The fact that blood coagulation disorders may accompany malignant disease is well established. However, many studies have shown that components of the haemostatic system may also elicit signaling leading to cancer develo...
Czynniki genetyczne związane z podatnością na zakażenie HIV oraz z progresją zakażenia
Zakażenie HIV prowadzi do stopniowego upośledzenia układu odpornościowego człowieka, rozwoju AIDS i śmierci. Istotny wpływ na podatność i przebieg zakażenia mają czynniki genetyczne gospodarza. Ich działanie ocenia się,...
Polimorfizm kodonu 72 genu TP53 w raku endometrium u kobiet po menopauzie