Zespół Kelleya-Seegmillera jako przyczyna nawracającego ostrego uszkodzenia nerek u 9-letniego chłopca
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Defekt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT) jest drugą co do częstości występowania po ksantynurii wrodzoną wadą metabolizmu puryn. Opisany w 1967 r. u pacjentów z dną moczanową i kamicą nerkową zespół Kelleya-Seegmillera wynika z częściowego niedoboru tego enzymu. Jego całkowity brak wywołuje ponadto ciężkie objawy neurobehawioralne i znany jest od 1964 r. jako zespół Lescha-Nyhana. Badania enzymatyczne i molekularne, pozwalające na dokładną diagnostykę tych wad, są w Polsce trudno dostępne, co wpływa na bardzo rzadkie ich rozpoznawanie. Przedstawiono przypadek 9-letniego chłopca z nawracającym ostrym uszkodzeniem nerek (4 epizody), u którego analiza obrazu klinicznego i proste testy laboratoryjne pozwoliły na wstępne rozpoznanie zespołu Kelleya-Seegmillera, potwierdzone badaniem aktywności HPRT.
Authors and Affiliations
Hanna Marciniak, Tomasz Jarmoliński, Krzysztof Safranow, Katarzyna Jakubowska, Maria Olszewska, Dariusz Chlubek
Keywords
Related Articles
- EP ID EP355687
- DOI 10.18794/aams/69292
- Views 81
- Downloads 0
Risk areas in work of social probation officer
The work of a probation officer is classified as a hazardous profession. Probation officers in the course of their duties must have regular contact with supervised persons. These are the persons convicted by a final judg...
Metatarsalgia as osteoarticular cause of foot dysfunction
Metatarsalgia – painful forefoot – is a term that refers to all metatarsal changes that have anatomical or biomechanical causes. The forefoot (the area extending between the metatarsophalangeal joint line and the tarsome...
Upadki chorych hospitalizowanych na oddziale geriatrycznym
W S T Ę P Upadki stanowiące główną przyczynę urazów osób starszych były przedmiotem licznych badań w środowisku mieszkalnym i komunalnym. Nieliczne analizy poświęcono upadkom u chorych hospitalizowanych. Celem pracy była...
Choroba zapomniana, ale groźna. Wyzwania diagnostyczne u pacjentki z zespołem Münchhausena
Według Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10, zespół Münchhausena jest zaburzeniem psychicznym, zaliczanym do kategorii diagnostycznej F68.1 „Zamierzone wytwarzanie lub naśladowanie objawów c...
The oculocerebrorenal syndrome of Lowe – diagnostic and therapeutic problems in Polish health care system
The oculocerebrorenal syndrome described by C.U. Lowe in 1952 is a rare genetic defect (prevalence 1:500 000) caused by mutation of the OCRL gene which encodes phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Its loc...